Представляем новейшее решение для молекулярной детекции спинальной мышечной атрофии (СМА) — набор CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Kit, 50 реакций, Thermo FS!

02.07.2021

Спинальная мышечная атрофия (генетическое заболевание, связанное с мутациями в генах SMN 1 и SMN 2) - одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями, в ходе которых у больных отмечаются нарушения произвольных движений ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Высокая схожесть между SMN1 и SMN2 затрудняет их различение путем определения последовательности (секвенирования).

Thermo FS представляет готовое решение для диагностики СМА путем фрагментного анализа - набор CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Kit.

Пока нет данных. Перейти в каталог

По заданным критериям ничего не найдено, попробуйте изменить параметры фильтров или отправьте запрос, что бы мы подобрали необходимую продукцию в соответствии с вашими задачами

Основные преимущества набор CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Kit:

надежная детекция генов SMN1/SMN2 для выявления носителей;
точное и последовательное определение CNV (количества копий генов) в экзоне 7 генов SMN1 и SMN2;
определение SNP (однонуклеотидных замен) перехода гена SMN1 в SMN2 в экзоне 7;
детекция вариантов гаплотипов, ассоциированных с СМА «молчаливые носители»;
короткое время эксперимента (от образца до результата менее 3 часов).

Рабочий процесс набора CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Kit

Работа набора основана на постановке ПЦР геномной ДНК, выделенной из цельной крови пациента при этом происходит амплификация целевых регионов SNP и CNV генов SMN1 и SMN2, с последующей детекцией продуктов методом капиллярного электрофореза.

Для выполнения анализа необходимо наличие в лаборатории 96-луночного амплификатора и генетического анализатора.

Анализ полученных результатов осуществляется в GeneMapper Software и специальной бесплатной программе CarrierMax Software.

Пример результатов отчета в программе CarrierMax Software

Sample Name SMN1 Copy
Number SMN1 Copy
Number 2+0 SNPs Classification

Control2
2 2
Normal

Control1
0 2
Homozygote affected

Type1
1 2
Carrier

Type2
2 2
Normal

g.27134T-G
2 2 g.27134T-G
Risk Factor

g.27706-27707delAT
2 2 g.27706-27707delAT
Risk Factor

ПЦР геномной ДНК с последующей детекцией продуктов методом капиллярного электрофореза

Праймеры для определения числа копий генов SMN1/SMN2

Праймеры конверсии генов SMN1/SMN2

Используемые инструменты, наборы реагентов и программное обеспечение

Результаты исследований, проведенных с помощью набора CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Kit

Результаты исследований, проведенных с помощью набора конкордантны с исследованиями, проведенными методом MLPA

Результаты клинических исследований 20 образцов, полностью конкордантных с методом MLPA

Sample Name	SMN1 Copy Number	SMN1 Copy Number	Classification	Concordant whith MLP results
CNV-0-1	0	2	Homozygote affected	YES
CNV-0-2	0	2	Homozygote affected	YES
CNV-0-3	0	2	Homozygote affected	YES
CNV-1-1	1	2	Carrier	YES
CNV-1-2	1	2	Carrier	YES
CNV-1-3	1	2	Carrier	YES
CNV-1-4	1	3	Carrier	YES
CNV-2-1	2	0	Normal	YES
CNV-2-2	2	0	Normal	YES
CNV-2-3	2	1	Normal	YES
CNV-2-4	2	1	Normal	YES
CNV-2-5	2	2	Normal	YES
CNV-2-6	2	2	Normal	YES
CNV-2-7	2	2	Normal	YES
CNV-2-8	2	2	Normal	YES
CNV-2-9	2	2	Normal	YES
CNV-2-10	2	2	Normal	YES
CNV-2-11	2	2	Normal	YES
CNV-2-12	2	2	Normal	YES
CNV-2-13	2	2	Normal	YES

Электрофореграмма вариантов числа копий гена SMN1

Детекция конверсии генов SMN1/SMN2

Детекция гаплотипа носительства мутации в генах SMN1/SMN2

См. также:

Анализаторы генетические (секвенаторы) капиллярные, по Сэнгеру

Амплификаторы "классические"

Выделение и очистка нуклеиновых кислот

Пробирки, планшеты для ПЦР

ПЦР: наборы, миксы

Фрагментный анализ